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Das Ruvalcaba-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerung, Skelettfehlbildungen, Gesichtsdysmorphie und genitale Fehlbildungen.cite-ref-leiber-1-0[1]cite-ref-orpha-2-0[2]

Synonyme sind: Hunter-Mcalpine-Syndrom; englisch Osseous dysplasia with mental retardation, Ruvalcaba type

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1971 durch die US-amerikanischen Kinderärzte R. H. A. Ruvalcaba und Mitarbeiter.cite-ref-3[3]

Von A. G. Hunter, P. J. McAlpine und Mitarbeitern stammt ein Bericht aus dem Jahre 1977.cite-ref-4[4]

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom oder der Hunter-McAlpine-Kraniosynostose.

• Verbreitung

• Klinische Erscheinungen

• Differentialdiagnose

• Literatur

• Weblinks

• Einzelnachweise

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, es wird eine autosomal-dominante oder X-chromosomal semi-dominante Vererbung diskutiert, da das männliche Geschlecht häufiger betroffen ist.cite-ref-orpha-2-1[2]

Klinische Kriterien sind:cite-ref-leiber-1-1[1]cite-ref-orpha-2-2[2]

• pränataler Minderwuchs

• Brachymetacarpie insbesondere im III.-V. Strahl

• Brachyphalangie, Syndaktylie, Klinodaktylie, Hypoplasie der Endphalangen

• Mikrozephalie, Dandy-Walker-Malformation

• Gesichtsdysmorphie mit hypoplastischen Nasenflügeln, schmalen Lippen antimongoloide Lidachse, Hypoplasie des Oberkiefers, kleiner Mund

• Spondyläre Dysplasie, Kyphoskoliose, Kielbrust, Morbus Scheuermann

• Hypogenitalismus im männlichen Geschlecht

• geistige Behinderung

• Hautveränderungen

• Kraniosynostose

Abzugrenzen sind die Hunter-McAlpine-Kraniosynostose und die Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie Typ 3.cite-ref-orpha-2-3[2]

• M. Adachi, K. Muroya, Y. Asakura, K. Kurosawa, G. Nishimura, S. Narumi, T. Hasegawa: Ruvalcaba syndrome revisited. In: American journal of medical genetics, Part A, Juli 2010, Band 152A, Nr. 7, S. 1854–1857; doi:10.1002/ajmg.a.33429, PMID 20583188.

• M. G. Bialer, W. G. Wilson, T. E. Kelly: Apparent Ruvalcaba syndrome with genitourinary abnormalities. In: American journal of medical genetics, Juli 1989, Band 33, Nr. 3, S. 314–317; doi:10.1002/ajmg.1320330306, PMID 2679089 (Review).

• A. Hunter: Ruvalcaba syndrome. In: American journal of medical genetics, August 1985, Band 21, Nr. 4, S. 785–787; doi:10.1002/ajmg.1320210423, PMID 4025405.

• Ruvalcaba syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

• Rare Diseases

cite-note-leiber-11. ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

cite-note-orpha-22. ↑ Eintrag zu Ruvalcaba-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

cite-note-33. ↑ R. H. Ruvalcaba, A. Reichert, D. W. Smith: A new familial syndrome with osseous dysplasia and mental dificiency. In: The Journal of pediatrics, September 1971, Band 79, Nr. 3, S. 450–455; PMID 5567967.

cite-note-44. ↑ A. G. Hunter, P. J. McAlpine, N. L. Rudd, F. C. Fraser: A ‘new’ syndrome of mental retardation with characteristic facies and brachyphalangy. In: Journal of medical genetics, Dezember 1977, Band 14, Nr. 6, S. 430–437; PMID 342696, PMC 1013640 (freier Volltext).